Investigadores descobrem causa da Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF ou FSGS)

Investigadores dos hospitais Children's Boston and Brigham and Women's identificaram uma importante causa genética de uma doença renal devastadora, que é a segunda causa de insuficiência renal em crianças, de acordo com a The NephCure Foundation.

O estudo, publicado na revista Nature Genetics, pode oferecer pistas para o desenvolvimento de novos tratamentos para esta doença, a Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF ou FSGS), que actualmente leva muitas crianças e jovens adultos à diálise e ao transplante renal. Até agora não foram descobertos tratamentos realmente eficazes, e não tem sido possível identificar o mecanismo que desencadeia a doença.

A GESF ou FSGS ataca o sistema de filtragem do rim, causando perda de proteínas na urina e reduzindo a capacidade do rim de filtrar as toxinas do sangue. Muitas vezes os pacientes com GESF ou FSGS são tratados com esteróides que, além de não serem completamente eficazes, têm efeitos secundários desagradáveis.

Assim, esta equipa de investigadores identificou 9 mutações num gene chamado INF2, o que foi relacionado com esta doença. "A descoberta de que diversas famílias têm mutações neste gene é entusiasmante e permite-nos compreender melhor a FSGS, mas também nos diz que este gene, o INF2, é importante para a função renal normal", comenta Elizabeth Brown, do Departamento de Nefrologia do Children’s Hospital. "A GESF ou FSGS é uma doença frustrante para os médicos, que têm um conhecimento limitado da biologia e poucas opções de tratamento", acrescentou.
kidney function,” said Elizabeth Brown of Children’s Hospital’s Division of Nephrology ina statement.

Fonte: http://www.masshightech.com/stories/2009/12/21/daily4-Boston-researchers-find-cause-of-kidney-disease-in-children.html e http://www.earthtimes.org/articles/show/gene-for-devastating-kidney-disease-discovered,1098508.shtml